Кариотипизација: шта је то, за шта је прописано и како утиче на трудноћу?

Каротипирање супружника – шта је то? Индикације за истраживање. Пренатални кариотипинг. Како проћи анализу? Шта вам омогућава да идентификујете кариотипирање

Кариотипинг – метода цитогенетске истраживања, која је студија човека хромозома. Током догађаја стручњаци одређују промене квантитативног састава и откривају кршења структура хромозома.

Каротипирање супружника: Зашто је прописано и шта је то

Постоји довољно једнократно понашање таквог поступка за утврђивање генома жене и мушкараца који су у браку. Анализа, односно Кариотипирање омогућава откривање хромозома супружника. Слична појава повећава ризик од рођења детета са тешким генетским патологијама и развојним оштећењима. Такође, овај поступак нам омогућава да откријемо разлог зашто одређени брачни пар не може имати децу.

Кариотип – сет човековог хромосома са потпуним описом својих знакова: величина, количина, обрасца и т. Нс. Обично, геномом сваке особе састоји се од 46 хромозома (23 пара).

Од тога, 44 хромозома припадају аутосомном – они су одговорни за пренос наследних знакова, попут структуре ушију, боја косе, оштрине вида итд. Последњи пар односи се на ред сексуалних хромозома. Одређује кариотип жена и мушкараца – 46кк и 46х, респективно.

Индикације за истраживање

Оптимално – преузети тестове свим супружницима на фази планирања трудноће, чак и у непостојању сведочења. Многе наследне патологије можда се не могу појавити за неколико генерација. Каротипирање се врши помоћу крвних ћелија. Анализа ће открити генетско одступање и израчунати ризик од малишана са патологијом.

Обавезна читања укључују:

• Супружници старији од 35 година;
• Неплодност, чији узрок није инсталиран;
• Неуспешна вишеструка вештачка оплодња (ЕЦО);
• Наследна болест од било којег пара;
• Хормонска неравнотежа жене;
• Кршење сперматогенезе неидентификоване етиологије;
• Неповољна еколошка ситуација;
• Зрачне ефекте, контакти са хемикалијама;
• Штетни фактори – пушење, дрога, дуготрајна употреба алкохола, примајући бројне дроге;
• Месна трудноћа, побачај, прерани рођења у историји;
• Брак у близини;
• Доступност детета са наследном и урођеном патологијом.

Тест за децу крви

Студија је пожељна да се понаша у фази планирања детета, али не искључује могућност његовог газдинства, када је жена већ трудна, у овом случају је неопходно за пренаталне кариотипирање. Ова метода вам омогућава да идентификујете хромозомске патологије на првом тромесечју. Захваљујући Њему, можете пронаћи абнормалности и прилагодити трудноћу у будућности.

Обично се ова метода користи за уклањање синдрома, Едвардс, Патау, Клинфелтер, Турнер, полисес к хромосоме.

Сада се истраживање може одржати у неколико метода:

• Неинвазивно, сигурно за плод и будућу мајку. У овом случају су неопходни показатељи ултразвука и идентификације одређених маркера биохемије у крви жене;
• Инвазивно – медицинске манипулације у матерници за припрему материјала (ћелије хориона или плаценте, крви какрета, акумулирајућа вода. Поступци имају одговарајућа имена: Биопсија ЦХОРИОН, Планцентоцентис, Цордоцентсис, Амниоцентесис. Већина стручњака бира инвазивну технику, јер су резултати таквих догађаја информативнији и тачнији.

Вриједно је напоменути да кариотипирање плодова инвазивним методама има ризик (2-3%) развоја компликација (побачаја, инфекција, цурење вретене воде, крварење).

Стога се такве интервенције спроводе строго према сведочењу: Жена је стара више од 35 година; ФЕТАЛ патологије пронађене су када ултразвук; Ниво биохемијског маркера крви је промењен (ХЦХГ, АФП, РРР); Одређивање секса детета у развоју болести која преноси потомке сексуалним знаком (итд. Хемофилија – Женски пренос само Син).

Инвазивни поступак се изводи у болници са ултразвуком. На крају догађаја, жена мора бити у медицинској установи неколико сати. Да би се избегле негативне последице, прописани су бројни лекови.

Каротипирање супружника: Како проћи?

Крвне ћелије потребне за анализу. Стога искључују утицај различитих фактора који компликовати њихов раст. Иначе ће резултати испасти не-информативни.

Достава крви није дозвољена у присуству акутних болести или погоршања хроничног. Отприлике две недеље пре наводног датума, одбијте да примите било који лек, посебно антибиотика. Конзумирање алкохола, као и пушење, требало би да буде искључен.

Кариотипирање се врши Инвитро, односно у тестној цеви. Крвне ћелије се користе за базу, које узимају од оба супружника. Лимфоцити у фази одељења (митоза) су одвојени од биолошке течности. 72 сата анализирају се њихова репродукција и раст. За ове ћелије се додатно третирају митогеном који доприноси митозији.

Специјалиста може посматрати хромозоме у процесу поделе. Али за коначни резултат припрема посебне дроге на чаши. Да боље размотри њихову структуру, прибегавање обојењу. Добијени резултати упоређују се са нормама цитогенетске шеме.

За студију ће вам требати само 10-15 лимфоцита. Чак и такав мањи број крвних ћелија омогућава вам да идентификујете недоследности и, дакле, присуство наследне болести.

Шта је кариотипинг?

Анализа врши генетичар. Обично се резултати треба да изгледају као 46кк или 46х, али ако се открије патологија, промене вредности, на пример, 46к21 + означава додатни пар.

Проучавање крвних ћелија омогућава вам да идентификујете трисомију (трећи додатни хромозом у пар итд. Доље синдром), моносомија (одсуство једног хромозома), брисање (губитак странице), копирање (удвостручење било којег фрагмента), инверзија (заплет), транслокација (потез, кастинг).

На пример, брисање у У-хромозома често постаје узрок сперматогенезе и, у складу с тим, мушке неплодности. Такође, брисање може бити провокатор урођених болести фетуса.

Од Инвитро Ресеарцх се може открити:

• Аномалија у гену фиброзе да би се ова патологија отклањала у детету;
• Мутације гена које утичу на тромбозу која изазива циркулациони поремећај у малим посудама када имплантација или плацента формација. Ова патологија води до побачаја и неплодности;
• Генидиум У-хромосоме. У овом случају материјал служи сперму донатора;
• Мутације гена који су одговорни за детоксикацију.

Студија кариотипа омогућава дијагностицирање генетске предиспозиције различитим болестима, попут дијабетеса, инфаркта, заједничких патологија, хипертензије итд.

Шта да радите приликом откривања одступања?

Ако генетски лекар открије хромосомску аберацију или мутацију гена, њен супруг у фази планирања детета, објашњава своје супружнике, која је вероватноћа да ће рођење болесне бебе и колики ризик.

Нажалост, ген и хромосомалне патологије нису споредни за исправку, тако да је раствор у потпуности зависило од супружника. Могу искористити донаторску материјалу (сперму, јаје), остају без деце или ризика.

Када су аномалије пронађене већ током трудноће, посебно ембрион, стручњаци су прекинули. Инсистирајте на вештачком побачају, лекари нису прихватљиви, али очигледно је познато да ће се дете родити са неизлечивим одступањима.

Ако је ризик од развоја патологије довољно низак, држава се прилагођава броју поливитаминских лекова. Такав третман вам омогућава да повећате шансе за успешну трудноћу и појаву здравог детета.